Chi ha scoperto la malattia di Krabbe?

May 23

Krabbe malattia è una malattia genetica rara che risulta da una carenza di un enzima chiamato galattocerebrosidasi, che porta alla produzione di tossine nel cervello e danni neurologici. La malattia prende il nome dal neurologo danese Knud Krabbe che per primo ha diagnosticato i bambini con questa condizione agli inizi del 1900. La malattia è più diffusa nei bambini di età compresa tra 3 e 6 mesi, che è conosciuto come malattia di Krabbe infantile tra. malattia di Krabbe infantile è diagnosticata tardi di età compresa tra i 6 mesi a 3 anni. Minorenni Krabbe malattia colpisce di età compresa tra 3 a 8. Adult-insorgenza malattia di Krabbe si pone dopo l'età di 8.

Storia

malattia di Krabbe può essere fatta risalire al 1916, quando i neonati Krabbe diagnosticato prima con la malattia. Krabbe ricercato cinque bambini da due famiglie che hanno avuto episodi drammatici di pianto e irritabilità prima erano 6 mesi di età. I bambini poi sviluppati gli spasmi causati dalla luce, il rumore e il tatto. Prima erano 2 anni, tutti i bambini scomparso. Krabbe specificato le cellule nel cervello manca enzimi adeguati, e la malattia è stato chiamato dopo di lui.

Importanza

Uno di ogni 100.000 consegne negli Stati Uniti si traduce in un bambino nato con la malattia di Krabbe, secondo Fondazione Speranza di Hunter, che è stata fondata da ex quarterback NFL Jim Kelly e sua moglie Jill per fornire ricerca e l'informazione sulla malattia di Krabbe. Quasi due milioni di persone sono portatori del deficienza genetica che è responsabile per la condizione. Non esiste cura per questa malattia rara.

effetti

Effetti della malattia di Krabbe includono ritardi nello sviluppo, convulsioni, irritabilità, perdita della capacità di controllare i muscoli e un calo del muscolo dell'occhio. L'Istituto Nazionale di Malattie Neurologiche e Stroke riferisce che i bambini che hanno contratto la malattia sono più probabilità di morire prima dell'età di 2.

fraintendimenti

Nelle prime fasi della malattia di Krabbe, i neonati hanno problemi di alimentazione, l'esperienza crisi epilettiche, e piangono eccessivamente. E 'comune per i bambini in questa fase da mal diagnosticati con condizioni come coliche, reflusso, allergie alimentari e paralisi cerebrale. .

Prevenzione / Soluzione

Anche se nessuna cura esiste attualmente, l'Istituto nazionale dei disordini neurologici e ictus afferma che in alcuni casi in cui i pazienti con deficienza genetica hanno ricevuto le cellule staminali del cordone ombelicale-sangue da donatori prima apparsi i sintomi, i destinatari di cellule staminali sviluppate danni neurologici minori. trapianto di midollo osseo sono efficaci nei casi lievi. Il trattamento è principalmente di supporto e la terapia fisica può migliorare il tono muscolare e la circolazione.