Malattie degli occhi LCA

September 18

Amaurosi congenita di Leber (LCA) è una malattia ereditaria degli occhi caratterizzata da una visione molto ridotta alla nascita. Le retine appaiono normali durante l'esame fisico, ma i test che misurano la funzione visiva rilevano scarsa attività nella retina.

primi segni

I primi segni di LCA malattie degli occhi di solito diventano evidenti ai genitori entro primi mesi del bambino di vita. Egli mostra la mancanza di reattività visiva, movimenti degli occhi senza meta erranti e nistagmo, che sembra gli occhi masturbandosi avanti e indietro.

altri effetti

I bambini con LCA hanno spesso gli occhi infossati e possono strofinare su di loro con un pugno o con le dita. Questi bambini mostrano sensibilità alla luce e scarsa capacità di monitoraggio.

acutezza

Visione di solito non si deteriora molto più in là. Acuity in genere si limita alla capacità di contare le dita, rilevare qualche movimento e vedere luci.

Disturbi di accompagnamento

Alcuni bambini con LCA hanno anche disturbi del sistema nervoso centrale, tra cui l'epilessia e insufficienza delle capacità motorie. Altri disturbi associati con la malattia LCA occhio includono problemi scheletrici, muscolari, il cuore, le orecchie e renali. Tuttavia, la maggior parte dei bambini affetti da LCA hanno intelligenza normale.

Frequenza

LCA si verifica in circa 3 su 100.000 nascite, secondo l'associazione americana per Pediatric Ophthalmology e strabismo (AAPOS). rappresenta LCA per circa il 10 per cento dei casi di cecità congenita o visione fortemente ridotto.