Family Tree e il morbo di Parkinson

June 20

Family Tree e il morbo di Parkinson


il morbo di Parkinson, o PD, è un disturbo neurologico progressivo con il quale le cellule del cervello danneggiate compromettono il movimento e controllo muscolare. Secondo Fondazione morbo di Parkinson, la malattia si sviluppa in genere dopo 55 anni e colpisce 4 milioni a 6 milioni di persone in tutto il mondo. I ricercatori hanno isolato un gene che provoca un tipo di PD in alcune famiglie, ma solo circa il 2 per cento di tutti i casi vengono ereditate. Ulteriori ricerche genetica può aiutare a chiarire il ruolo che la storia della famiglia e di altri fattori di rischio giocano nello sviluppo del disturbo.

Storia famigliare

Gli esperti discutono l'importanza della storia familiare come fattore di rischio per la malattia di Parkinson. L'Istituto Nazionale di Malattie Neurologiche e Stroke stima che dal 15 al 25 per cento delle persone con malattia di Parkinson hanno un parente noto con la malattia, ma più della metà di questi casi coinvolgono la rara, la forma ad esordio precoce della malattia. In casi tipici, la storia familiare è un predittore povero per PD, anche se il rischio può essere leggermente superiore se la relativa è un fratello, piuttosto che un genitore o un altro membro della famiglia.

Genetica

Gli studi genetici aiutano gli scienziati a capire quali geni (le "unità di informazione" di base del DNA umano) e mutazioni del gene (altre forme dello stesso gene) sono associati al morbo di Parkinson. Da 20.000 a 25.000 geni del corpo umano determinano caratteristiche quali il colore dei capelli, altezza e tipo di sangue, così come permettere al corpo di eseguire le operazioni necessarie. Alcuni geni influenzano la probabilità di sviluppare una malattia.

Importanza

Gli scienziati hanno scoperto 13 geni associati con la malattia di Parkinson, ma rimane poco chiaro come esattamente come la genetica influenza che fa e non sviluppa la malattia. Un solo gene è considerato "causale", che significa la sua sola presenza è sufficiente a garantire che un individuo finirà per soffrire del morbo di Parkinson. Secondo Fondazione morbo di Parkinson, questo tipo di gene è rara, che rappresentano solo una piccola minoranza di casi PD.

fraintendimenti

Gli scienziati stanno riconsiderando le idee accettate in precedenza circa il morbo di Parkinson. In passato, avrebbero studiare generazioni della stessa famiglia di trovare un modello; se nessun modello esistesse, avrebbero concludere che i geni hanno giocato alcun ruolo nella malattia. Ora, però, gli scienziati a capire che entrambi bere eccessivo di acqua di pozzo e l'esposizione a certi pesticidi ed erbicidi aumentano l'insorgenza della malattia, il che significa che le famiglie che hanno coltivato o vissuto in zone rurali per le generazioni possono essere maggiormente a rischio, nonostante la mancanza di un modello ereditario.

test genetici

Il test genetico per il gene PINK1, noti per causare la malattia di Parkinson in alcune persone, è ora disponibile. Di solito, però, gli operatori sanitari non consigliano tale sperimentazione perché il gene PINK1 è responsabile di solo il 2 per cento dei casi di Parkinson ad esordio precoce. La Human Genome Istituto Nazionale di Ricerca concorda sul fatto che i test genetici per PD è di limitata utilità, ma consiglia ai cittadini di parlare con un medico o un professionista genetica se hanno bisogno di ulteriori informazioni per prendere una decisione.