Quali sono le funzioni del cromosoma 6p?

January 8

Quali sono le funzioni del cromosoma 6p?


cromosomi microscopici all'interno di ciascuno dei nuclei vostre cellule 'determinano il vostro trucco genetico. In genere, gli esseri umani hanno 23 coppie o 46 singoli cromosomi. Il gruppo di sostegno Disorder cromosomiche rare (Unique) spiega che ogni cromosoma ha un centromero o costrizione con un braccio lungo (q) ed un braccio corto (p) che si uniscono al centromero o al centro. Quando qualcuno manca il braccio petite (p) del cromosoma 6, una rara condizione cromosomica - 6p eliminazione - si verifica sia in fase terminale (una pausa) o interstitially (due pause). Entrambe le pause influenzano le funzioni fisiologiche e mentali simili, anche se i singoli funzionamento può variare in modo significativo.

la funzione cardiovascolare

Gli esperti associano sia il terminale e forme interstiziali con funzioni cardiache compromesse. La biblioteca nazionale degli Stati Uniti di Medicina si riferisce specificamente al soffi cardiaci e tachicardia (battito cardiaco accelerato). Nei neonati, disturbi cardiaci gravi può portare ad una crescita ridotta e bassa statura permanente. trattamenti ormonali, tuttavia, possono stimolare la crescita normale.

Occhi, orecchie e naso

La cancellazione di questo cromosoma riguarda anche la sezione anteriore (frontale) dell'occhio. Con una delezione terminale, gli occhi appaiono inclinate, impostare ampiamente a parte. Inoltre, entrambe le eliminazioni possono portare ad una elevata probabilità di ipoacusia, anche la sordità. Altre caratteristiche includono malformazioni e basso posizionamento delle orecchie. Il naso ha anche un posizionamento inferiore e un ponte ampio.

Sviluppo cognitivo

Entrambe le eliminazioni possono portare a ritardi cognitivi e di apprendimento compromissione moderata o acuta, tra cui ritardo mentale. La maggior parte supporre che più piccola è la cancellazione, la meno grave della perdita di valore, ma il Disturbo cromosomiche rare Support Group (Unique) ha notato una notevole variabilità e le relazioni che alcuni bambini hanno il normale sviluppo cognitivo. La condizione colpisce funzione del linguaggio più di capacità matematiche.

lo sviluppo del linguaggio

A causa di problemi con le funzioni uditive e cognitive, un ritardo nella capacità di comunicazione si traduce naturalmente. A 2-3 anni, i bambini con delezione 6p generalmente cominciano a parlare singole parole. Questo ritardo dello sviluppo colpisce funzionamento sociale e fiducia in se stessi. Spesso i bambini imparano a mescolare firma con il discorso di comunicare.

funzioni motorie

Anche se la dimensione della delezione non influenza la mobilità, tutti i bambini con la delezione 6p hanno ritardi con tappe motorie. A un estremo, i bambini possono sperimentare ipotonia (diminuzione del tono muscolare) a vari livelli. Alcuni richiedono una sedia a rotelle per le escursioni all'aria aperta, mentre altri godono di alcune infanzia normale attività normali. (Rif. 1)

altre funzioni

Quelli con delezioni interstiziali potrebbero verificarsi problemi con funzione renale, lussazione articolare e ernie. Alcuni esibiscono altre caratteristiche fisiche: palatoschisi, collo accorciato, eczema e le malformazioni delle mani o dei piedi. Chiaramente, non tutte le condizioni necessariamente si manifestano in persone con 6p cancellazione; funzionamento individuale varia in modo significativo.